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认识血友病算我一个
作者:佚名    新闻来源:北京青年报    点击数:    更新时间:2008-6-4    

2008417是第20世界血友病日,今年世界血友病日的主题是:算我一个。目的是让人们关注对血友病患者的确诊和登记,将更多的患者纳入医疗管理体系中,以便使其能够得到更好的治疗和帮助。截止到20075月,中国注册的血友病患者约8000人,而根据流行病学的推算,中国应当有6~10万名血友病患者。

血友病是一种X染色体连锁的遗传性疾病,通常女性不发病,但会携带有遗传缺陷的基因(X染色体),并将这种基因传给自己的孩子,如果生下的是男孩,则有50%的概率患上血友病。病情严重的血友病患者只要皮肤受到轻微创伤就会流血不止,病情较轻的通过压迫止血等措施可以自行止血,但出血时间会比一般人长。但这种看得见的出血并不是最可怕的,看不见的内出血才是导致血友病患者残疾甚至死亡的不定时炸弹。而几乎所有未得到有效治疗的血友病患者都会因关节和肌肉出血而导致剧烈疼痛,反复的关节出血还会导致关节变形,最终造成残疾。

  科学家们发现,这是因为他们的血液中缺乏正常凝血所需的一种蛋白质——凝血因子。如果一个正常人不慎受伤出血,血液会在伤口附近凝成血痂并自动止血。在这个看似简单的凝血和止血过程中,需要80多种不同的化学反应,这一系列反应就像多米诺骨牌一样,层层传递,如果当中缺了一张牌,整个过程就会戛然而止,使得患者无法正常止血。当然,参与凝血过程的凝血因子远不止一种,目前发现的已有14种之多,而血友病患者血液中所缺乏的是VIII因子或IX因子。最常见的是VIII因子缺乏,被称为血友病A或甲型血友病。

  目前,血友病的治疗主要采用凝血因子疗法,也就是给患者注射血液中所缺少的VIII因子或IX因子。这种方法不仅能迅速有效地止血,还可以用于预防出血。患者可以像注射胰岛素一样,在家里给自己注射VIII因子或IX因子,而无需进行住院治疗。
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